Neue Erkenntnisse und praxisnahe Ansätze – 25. Wissenschaftliche Tagung in Fulda

Die wissenschaftliche Tagung der Arbeitsgemeinschaft Spina bifida und Hydrocephalus e. V. (ASBH) in Fulda widmete sich in diesem Jahr einer beeindruckenden thematischen Breite: von medizinischen Fortschritten über psychosoziale Fragestellungen bis hin zu beruflicher Teilhabe.

 Schwangerschaft, Genetik und Fertilität – aktuelle Erkenntnisse

Unter dem Vorsitz von Prof. Dr. med. Raimund Stein wurde das komplexe Zusammenspiel von genetischen Faktoren, Schwangerschaftsplanung und körperlichen Voraussetzungen aus verschiedenen Blickwinkeln beleuchtet. Mit einem wissenschaftlichen Überblick zu Genetik und Vererbung bei Neuralrohrdefekten eröffnete Dr. med. Gabriel Dworschak (Bonn) den ersten Themenblock. Er macht deutlich, dass es bei den Neuralrohrdefekten keine einfaches Vererbungsmuster gibt. Vielmehr kommt es auf viele Faktoren wie mehrere Gene, Umweltfaktoren und Gen-Umwelt-Interaktionen an. Es handelt sich daher um eine multifaktorielle Vererbung. Damit stellte er neue Erkenntnisse vor, die sowohl für die Beratung betroffener Familien als auch für die Forschung wegweisend sind. Ein weiterer Schwerpunkt lag auf der Folsäuresubstitution – noch immer die wichtigste präventive Maßnahme. PD Dr. med. Anke Rißmann (Magdeburg) stellte dar, was medizinisch sinnvoll ist und wie die Realität der Versorgung aussieht. Ihr Vortrag kommt zu dem Fazit: Folsäure reduziert Neuralrohrdefekte um bis zu 80 %, eine frühzeitige Einnahme ist entscheidend, 0,4 mg/d Folsäure sind ausreichend für die Allgemeinbevölkerung, 4–5 mg/d bei Hochrisikofrauen.

Prof. Stein selbst ging der Frage nach, welche Fertilitätsaspekte bei Menschen mit Spina bifida berücksichtigt werden müssen und welche Wege heute möglich sind. Ergänzt wurde dies durch Dr. med. Ines Kurze (Bad Berkau), die aufzeigte, welche Therapieoptionen bei Detrusor-Überaktivität vor und während einer geplanten Schwangerschaft angewendet werden können. In ihrem Vortrag ging sie dabei auf mögliche Komplikationen wie die anfallsartige Erhöhung des systolischen Blutdruckes, auf das Darmmanagement, die Haut und das Gewicht. Zum Abschluss des Themenblocks erläuterte Prof. Stein praxisnah, worauf bei Schwangerschaften mit Harnableitungen besonders zu achten ist – ein Thema, das für viele Betroffene große Relevanz hat.

 Prä- und Postnatale Operationen – Ergebnisse und Outcomes

Der Themenschwerpunkt zu pränatalen und postnatalen Operationen stellte die Frage in den Vordergrund, welche langfristigen Outcomes sich bei den unterschiedlichen chirurgischen Verfahren abzeichnen.

Dr. med. Sigmund Köhler (Marburg) präsentierte Ergebnisse aus Gießen und Marburg und zeigte auf, wie sich die frühe medizinische Versorgung auf Mobilität, Entwicklung und neurologische Funktionen auswirken kann. Dr. med. Beth Padden (Zürich) berichtete online über Daten pränatal operierter Patientinnen und Patienten aus Zürich. Dr. Kunkel zeigte ergänzend Ergebnisse aus Mannheim, die sowohl pränatal als auch postnatal operierte Kinder umfassen. Die Präsentationen machten deutlich, wie stark sich die chirurgischen Möglichkeiten weiterentwickeln. Die daran anschließende Diskussion mit den Teilnehmenden brachte der vergleichenden Darstellung – und wie wichtig eine Diskussuinfür die Weiterentwicklung zukünftiger Therapien ist.

Hydrocephalus – aktuelle Leitlinie

Unter der Leitung von Dr. med. Arnim Zerche (Erfurt) widmete sich ein eigener Themenblock den neuesten Entwicklungen rund um den Hydrocephalus. Dr. Zerche stellte die S2k-Leitlinie „Hydrocephalus im Kindesalter“ vor. Die Leitlinie bietet wichtige Orientierung für Diagnostik, Verlaufskontrolle und Therapie –auch unter sozialmedizinischen Aspekten.

Der Freitag endete für die Teilnehmenden mit einem gemeinsamen Abendessen aus Anlass der 25. Wissenschaftlichen Tagung im Restaurant des antonius. Zeit für die Teilnehmenden bei gutem Essen, Softeis mit Toppings den Tag ausklingen zu lassen.

Physiotherapie und interdisziplinäre Versorgung

Der Samstagvormittag thematisierte die Physiotherapie, moderiert von Rosemarie Holm (Mainz). Sie gab einen Einblick in physiotherapeutischen Kriterien und stellte mögliche Therapieformen bei MMC vor. Detailliert ging sie auf das Ferrari-Konzept ein, das gezielt auf die motorische Entwicklung, den Einsatz von Hilfsmittel und die Orientierung am Familienalltag eingeht. Sandra Schuren (Viersen) berichtete aus ihrer langjährigen physiotherapeutischen Erfahrung sowie aus ihrer Perspektive als Mutter eines Kindes mit Spina bifida – ein Beitrag, der viele emotionale und praxisnahe Impulse setzte. Mit Blick auf die Versorgung Erwachsener erläuterten Maren Heidland und Axel Kuhlbeck (Hannover) die veränderte Zielsetzung durch Verlassen des häuslichen Umfeldes, die Notwendigkeit der Zusammenarbeit der Therapeutinnen und Therapeuten mit weiteren Disziplinen. Anhand von Beispielen stellten sie die Arbeit mit Patientinnen und Patienten  und die Möglichkeiten sowie Grenzen der Medizinischen Zentren für Erwachsene mit Behinderung (MZEB).

Psychosoziale Entwicklung und berufliche Teilhabe

Unter dem Vorsitz von Dr. Antje Blume-Werry rückten psychosoziale Perspektiven in den Mittelpunkt. Tatjana Baier (Fulda) berichtete aus einem Berufsbildungswerk über den Übergang junger Menschen mit Behinderung in das Berufsleben. Ergänzend erläuterte Christian Au (Buxtehude) die rechtlichen Grundlagen und Leistungen zur Teilhabe am Arbeitsleben. Besonders eindrucksvoll war der Selbstbericht von Nele Krupski (Elmshorn), die offen über ihren persönlichen Weg durch Ausbildung und Arbeitsleben sprach. Abschließend präsentierte Dr. Blume-Werry für die kurzfristig erkrankte Dr. Anne-Bredel-Geißler statistische Daten zur beruflichen Teilhabe der Menschen mit Spina bifida und Hydrocephalus, die Chancen, aber auch bestehende Herausforderungen sichtbar machten. Der Vortrag zeigte unter anderem auf welche Schulabschlüsse erreicht worden, in welchen Ausbildungsstätten die Personen waren und ob sie in Teilzeit oder Vollzeit arbeiten.

Die ASBH dankt den Referentinnen und Referenten für die informativen Vorträgen, die für Diagnose und Therapie der Menschen mit Spina bifida und/oder Hydrocephalus eine große Relevanz haben. Die Zusammenfassung einzelner Vorträge finden Sie in Zukunft im Blog des Beratungsprojektes der ASBH-Stiftung (https://asbh-stiftung-beratung.de). Oder Sie erhalten die Zusammenfassung auf Anfrage in der ASBH Geschäftsstelle.

Die Tagung wurde mit Mitteln der Helmut-John-Stiftung II gefördert. Dafür unser großer Dank.